세가와병 원인 진단 치료

지난 포스팅에서는 세가와병의 증상에 대한 이야기를 했었는데요. 오늘은 세가와병의 원인과 진단, 치료에 대해서 알려드리도록 하겠습니다. 

 

세가와병 원인 증상 진단 및 치료

 

세가와병에 대한 어린아이, 성인에 이르는 증상에 대해 정리해놓은 포스팅을 첨부할테니 먼저 보시는 것을 추천드립니다.

세가와병 세가와증후군 증상 비정상적 걸음걸이

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세가와병의 원인을 한마디로 정의하면 뇌 속의 도파민이 부족하여 생기는 현상 때문인데요. 세가와 병은 삼인산 구아노신 (Guanosine triphospahate cyclohydrolase 1, 줄여 이하 GCH-1 이라고 표기하겠습니다.) 유전자의 변이에 의해 생깁니다. 상염색체 우성으로 유전이 되며 대부분의 환자는 뚜렷한 이유없이 산발적으로 진행됩니다. 

 

GCH-1 는 Guanosine triphospahate cyclohydrolase라는 효소를 만들도록 하는 유전인자인데요. 이 효소는 신체 내에 도파민을 형성하도록하는 기전에 필수으로 필요한 효소 입니다. 도파민은 신경전달물질로 신경 자극을 조절, 증폭, 전달하는 물질입니다. 두뇌는 우리 몸의 움직임, 제어 등에 관여하기 때문에 도파민은 이런 두뇌의 기능을 원활히 하기 위해 없어서는 안 되는 물질이죠.

 

GCH-1 유전자의 돌연변이는 Guanosine triphospahate cyclohydrolase의 부족하게 만들고, 연쇄적으로 도파민 생성 기전에 영향을 주어 도파민이 우리 몸에서 부족하게 하는 결과를 초래합니다.

 

 

진단 및 치료

 

세가와병은 임상 평가와 자세한 검사, 분석, 레보도파 복용, 치료에 대한 반응을 함께 근거하여 진단합니다. 뇌척수액의 프테린 같은 구체적 물질을 가지고 진단을 하기도 하는데요. 뇌척수액속 프테린이 감소하면 다른 신경전달물질 장애와 구별하여 세가와병을 진단하곤 합니다. 또한 분자유전학검사를 통해서 GCH-1의 유전자 변이를 밝혀냄으로써 세가와병을 진단할 수 있습니다.

 

치료의 궁극적 목표는 뇌 속의 도파민을 정상 수치로 끌어올리는 것입니다. 첫번째로 약물 치료가 있는데요. 레보도파라는 낮은 농도의 아미노산을 투여하여 경과를 지켜봅니다. 레보도파는 Blood Brain Barrier 를 통과할 수 없으므로 이를 용이하게 하기 위해서 카르비도파라는 약물을 함께 투여합니다.

 

세가와병은 남아보다는 여아에게서 더 발병 확률이 높다고 알려져 있으며, 그 중증도 또한 남아보다 여아에게서 심하게 나타난다고 합니다. 하지만 아직까지 진단에 대한 통계가 정확하지 않아서(오진 또는 진단을 못하고 넘어가는 경우) 정확한 인구 파악을 어렵다고 합니다.

 

이상으로 세가와병에대한 포스팅 마치겠습니다.